گلوبولین ها

گلوبولین ها

آزمایشگاه ، آزمایشگاه در اهواز

گلوبولین ها بخش بسیار کوچکتر از کل پروتئین های سرم را تشکیل می دهند. همان طور که گفته شد پنج طبقه بندی از گلوبولین ها وجود دارد:β2،β1،α2،α1 و γ که نزدیکترین باند به الکترود منفی، γ است. نقش گلوبولین ها در حفظ فشار اسمزی بسیار کمتر از نقش آلبومین است.

مقادیر طبیعی: 3.4 -2.3 گرم در دسی لیتر

آلفا 1- گلبولین

آلفا 1- آنتی تریپسین یک پروتئین واکنشگر حاد است که بیشتر آلفا1- گلبولین ها را تشکیل می دهد. بعضی از پروتئین های ناقل نظیرگلوبولین پیوندشونده به کورتیکواستروئید  (CBG) و گلوبولین متصل به تیروکسین (TBG) نیز دراین ناحیه قرار می گیرند.

  • آلفا 1- آنتی تریپسین نوعی پروتئین فاز حاد است که در بیماری هایی که همراه با التهاب، نکروز، انفارکتوس، بدخیمی یا سوختگی افزایش می یابد.
  • کاهش یا فقدان ژنتیکی آنزیمی آلفا 1- آنتی تریپسین (آمفیزم ریوی جوانان) موجب کاهش سطح آلفا-1- گلوبولین
  • می شود این آنزیم نقش مهمی در عملکرد طبیعی ریه دارد.
  • پروتئین بنس جونز (Bence Jones Protein) می تواند به α1 متصل شده و باعث تاخیر در حرکت باند α1 گردد.

مقادیر طبیعی: 0.3 – 0.1 گرم در دسی لیتر

آلفا 1- گلبولین

آلفا 2- گلبولین

آلفا 2 گلبولین ها شامل سرولوپلاسمین، α2 ماکروگلوبولین، پروترومبین، کولین استراز و هاپتوگلوبین می باشند.

  • سرولوپلاسمین و هاپتوگلوبولین از پروتئین های واکنشگر فاز حاد هستند که در بیماری های التهابی ، نکروز، انفارکتوس، بدخیمی یا سوختگی افزایش می یابند.
  • سندرم نفروتیک همراه با افزایش سطح آلفا-2- گلوبولین می باشد. . افزایش باند α2 ممکن است به دلیل وجود پروتئین های بزرگ و عدم توانایی عبور آنها از گلومرول باشد.
  • آلفا 2- ماکروگلوبولین در شرایط نفروپاتی در افراد دیابتیک مقدار کمی افزایش می یابد.
  • همولیز (کاهش هاپتوگلوبولین)، بیماری ویلسون (کاهش سرولوپلاسمین)، پر کاری تیروئید و اختلال شدید عملکرد کبد (کاهش هاپتوگلوبولین) موجب کاهش سطح آلفا-2- گلوبولین می شود.

مقادیر طبیعی: 1-0.6 گرم در دسی لیتر

بتا گلوبولین ها

این ناحیه از دو بخش β1 و β2 تشکیل شده است اما به صورت یک تک باند مشاهده می شود. β1 از لیپو پروتئین ها، پلاسمینوژن، ترانسفرین و پروتئین های کمپلمان تشکیل شده است و  β2 شامل فیبرینوژن می شود.

  • هیپرکلسترولمی (به تنهایی و یا همراه با سیروز صفراوی، کم کاری تیروئید یا نفروز روی می دهد) با افزایش سطح بتا گلوبولین ها همراه است.
  • در شرایطی مثل آنمی فقر آهن (افزایش ترانسفرین) ، بارداری و درمان با استروژن سطح بتا گلوبولین ها افزایش می یابد.
  • در سوء تغذیه ( کاهش ترانسفرین) موجب کاهش بتا گلوبولین ها می شود.

مقادیر طبیعی: 1.2-0.7 گرم در دسی لیتر

بتا گلوبولین ها

گاما گلوبولین ها

گاما گلبولین ها، ایمونوگلوبولین ها هستند که شامل lgD،lgG،lgM،lgA و IgE می شوند.

  • سندرم فقدان و یا نقص گاما گلبولین ها نظیر نقص IgA با کاهش سطح گاما گلبولین ها در ارتباط هستند.
  • بیماری های مولتیپل میلوما، ماکروگلوبولینمی والدن اشتروم،بیماری های التهابی مزمن (نظیرآرتریت روماتوئید، لوپوس اریتروماتوز سیستمیک و اسکلرودرما)، بیماری های بدخیم  (بیماری هوچگین، لنفوم و لوسمی)، عفونت حاد و مزمن، سیروز واختلالات خونی  باعث افزایش سطح گاماگلوبولین می شوند.
  • بیماران با سیروز دارای افزایش سطح گاماگلوبولین و گاهی افزایش بتاگلوبولین می باشند.
  • اختلالات ژنتیکی در سیستم ایمنی و عواملی نظیر مصرف استروئیدها، سندرم نفروتیک، عفونت شدید با باکتری های گرم منفی، لنفوم و لوسمی با کاهش سطح ایمونوگلوبولین ها همراه هستند.

مقادیر طبیعی: 1.6 -0.6 گرم در دسی لیتر

توجه:

  • در صورت مشاهده افزایش قله γ، اولین گام در تفسیر، باریک یا پهن بودن ناحیه است.
  • در صورتی که افزایش آن به صورت تک قله باریک و میخ مانند (Spike like) باشد نشان دهنده تولید آنتی بادی مونوکلونال یک ایمونوگلوبولین است (گاماپاتی مونوکلونال) (شکل الف)، در حالی که یک قله پهن و تاول مانند (Swell like) نشان دهنده تولید ایمونوگلوبولین پلی کلونال است (شکل ب).
  • بیماری های کبدی، خود ایمنی بیماری های بافت همبند (روماتوئید آرتریت، لوپوس، اسکلرودرما و سندرم شوگرن)، بیماری های مزمن ویروسی و باکتریایی و بسیاری از بدخیمی های خونی (لوکمی لنفوپاتیک مزمن، تالاسمی و آنمی سیکل سل) و غیر خونی کارسینومای تخمدان، ریه و..) می توانند باعث افزایش پلی کلونال ناحیه γ شوند.
  • ایمونوفیکساسیون الکتروفورز برای تشخیص و تأیید ایمونوگلوبولین های مونوکلونال انجام می شوند. این آزمایش اجزای تشکیل دهنده گاما گلبولین ها (ایمونوگلبولین ها) اندازه گیری می شود.
  • ایمونوفیکساسیون الکتروفورز به ویژه برای شناسایی گاماپاتی های منوکلونال از قبیل مولتیپل میلوما و ماکروگلوبینمی والدن اشترم مفید است.
  • هایپوگاماگلوبولینمیا (فقدان یا کاهش ناحیه ی γ ) در بیماران مبتلا به X-Linked agammaglobulinemia به راحتی در الکتروفورز پروتئین قابل شناسایی می باشد.
  • میزان IgG یا IgA با مقادیر بیش از 3 گرم در دسی لیتر ممکن است با بیماری مولتیپل میلوما در ارتباط باشد.
  • میزان آلبومین (2> گرم در دسی لیتر)، آلفا 2 (1.1 < گرم در دسی لیتر) و باند گاما (1 > گرم در دسی لیتر) با سندرم نفروتیک در ارتباط می باشد و باید پروتئین مونوکلونال مورد پیگیری قرار گیرد.

مشاوره ژنتیک

امروزه تمامی پزشکان پیشنهاد می کنند که زوجین پیش از ازدواج اقدام به مشاوره ژنتیک کنند . اهمیت این موضوع در مطلب زیر بیان شده است. البته هدف اصلی کم شدن بیماری های ژنتیکی در نسل های آینده می باشد

اهمیت مشاوره ژنتیک

  • حدود چهل تا پنجاه درصد مرگ  و میر نوزادان مربوط به مشکلات ژنتیکی است و سالانه در کشور ایران بیش از ۳۰ هزار کودک معلول به اختلالات ژنتیکی دچار می‌شوند پس بهتر است که برای جلوگیری از این اتفاق مشاوره ژنتیک پیش از تولد نوزاد انجام بگیرد. همچنین پیش از ازدواج و در حین بارداری هم می توان آزمایشات مربوط به بررسی ژنتیک جنین را انجام داد و  به این صورت می توان اقدامات لازم را برای فرزند خود انجام دهید.
  • با اینکه بسیاری از بیمار های ژنتیکی  مانند معلولیت  و ناتوانی درمان ندارند اما می توان تا قبل از هفته هجدهم بارداری اقدام به سقط جنین کرد و یا اینکه برای درمان وی پیش آگاهی داشته باشید.
  • از جمله مهم ترین اختلالات ژنتیکی بیماری های ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و نابینایی است که بیشتر آنها به دلیل ازدواج های فامیلی به وجود می آید.همچنین بیماری تالاسمی جزو بیماری‌های ژنتیکی شایع به شمار می‌آید.
  • در صورتی که برخی از بیماری ها به موقع تشخیص داده شوند می توان با رژیم غذایی مناسب حتی  از پیشرفته شدن بیماری جلوگیری کرد.
  • در کشور های پیشرفته برای اینکه افراد در نسل آینده سالم باشند هزینه و سرمایه گذاری زیادی برای آزمایشات زنتیک شده است.

مشاوره ژنتیک

اهداف انجام مشاوره ژنتیک

  1. هدف از انجام مشاوره ژنتیک کمک به شناخت بهتر بیماری های ژنتیکی است که به دنبال آن بهتر می توان علائم و روش های پیش بینی بیماری را تشخیص داد. همچنین جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری و پیشنهاد راهکارهای مناسب از اهداف اصلی مشاوره ژنتیک به حساب می آید.
  2. حمایت از خانواده‌های در معرض  خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که در بین اعضای خود فرد  مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی وجود دارد.
  3.  ژنتیک بالینی باتشخیص و اداره جنبه‌های طبی
  4. مسائل اجتماعی و  روان شناختی بیماری های ارثی جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال
  5. همچنین زمانی که در مشاوره های ژنتیک شک به یک اختلال ایجاد  می شود مسائل دیگری مانند اطلاع دهی و شیوه های موجود برای تغییر دادن این مخاطره نیز وجود دارد.
  6. مهم ترین مزایای منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی این است  که نه تنها تمرکز بر روی بیمار است بلکه  وضعیت سایر اعضای خانواده در حال حاضر و در آینده نیز بررسی می شود.

 

  • علل انجام مشاوره ژنتیک

    مشاوره ژنتیکی برای افراد و یا خانواده هایی که نگران مسائل ژنتیکی هستند، بسیار مفید می باشد. برخی از دلایل انجام مشاوره ژنتیک عبارت است از:

    • سابقه مشکلات ژنتیکی، نقایص مادرزادی، اختلالات کروموزومی و بیماری های ارثی در خانواده
    • سقط جنین های مکرر
    • داشتن فرزند با مشکلات مادرزادی و یا عقب ماندگی ذهنی
    • خانم هایی که بالای ۳۵ هستند و قصد بارداری دارند (بیشتر اختلالات کروموزومی برای نوزادانی اتفاق می افتد که مادران مسن تری دارند)
    • تست های آزمایشگاهی غیر طبیعی که می تواند نشانی از یک اختلال ژنتیکی و یا کروموزومی باشد
    • افرادی که ازدواج های فامیلی دارند، بیشتر در معرض داشتن فرزندانی با اختلالات ژنتیکی هستند